Espace patient

Fiches pratiques - Trisomie 21

1. Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La Trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle résulte d’un chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux, dont la survenue est le plus souvent accidentelle ou aléatoire.

 

2. Pourquoi faire le test ?

Le risque de trisomie 21 chez un nouveau-né dépend surtout de l’âge de la mère au moment de la grossesse. Ce test a pour but de détecter les femmes qui appartiennent à un groupe à risque accru. C’est un calcul de risque statistique et non un diagnostic, c’est à dire que :

Si votre facteur de risque est inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.

Si votre risque est compris entre 1/1000 et 1/51 : vous pouvez aller plus loin dans le dépistage et réaliser un test complémentaire pour préciser le risque.

Si votre risque est supérieur ou égal à 1/50 : il vous est proposé directement un examen diagnostique.

 

3. Comment faire le test ?

A la date déterminée par le prescripteur, vous vous présenterez au laboratoire munie  de  la  prescription  et  du  formulaire  triptyque  daté  et  signé  par  votre médecin et vous-même.

Un exemplaire de ce document est destiné au laboratoire, le second à la patiente et le troisième doit  être  conservé  par  le  médecin  (dispositions  légales obligatoires).

Seul le prescripteur reçoit les résultats des dosages et le calcul du facteur de risque.

 

4. Que faire après le test ?

Si la probabilité d’avoir un fœtus avec une trisomie 21 est comprise entre 1/1000 et 1/51, un test complémentaire vous est proposé. Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal dans votre sang. L’ADN du fœtus se trouve donc mêlé au vôtre. À partir d’une prise de sang, on peut trier et doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang. Si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 21. Ce test est appelé test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une semaine pour obtenir les résultats qui vous sont communiqués par votre médecin.

  • Si le résultat est négatif, cela signifie que le test n’a pas décelé de trisomie 21 foetale; Le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.
  • Si le risque est élevé, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique (amniocentèse ou chroriocentèse) est cependant nécessaire pour le confirmer.

Si votre risque est supérieur ou égal à 1/50 : il vous est proposé directement un examen diagnostique.

 

5. En résumé

 

Dans tous les cas vous pouvez contacter un biologiste de Biopyrénées afin d’avoir de plus amples informations (Dr BESNIER, Dr CENS ou Dr CHAUVEAU au 05.59.27.51.31).