Qu’est ce que la trisomie 21 ?


La  Trisomie  21  ou  syndrome  de  Down  est  la  plus  fréquente  des  anomalies chromosomiques. Elle résulte d’un chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux, dont la survenue est le plus souvent accidentelle ou aléatoire. 


Pourquoi faire le test ?


Fotolia 4373135 XSLe risque de trisomie 21 chez un nouveau-né dépend surtout de l’âge de la mère au  moment  de  la  grossesse. Ce  test  a  pour  but  de  détecter  les  femmes  qui appartiennent à un groupe à risque accru. C’est un calcul de risque statistique et non un diagnostic, c’est à dire que : 
- Si votre facteur de risque est augmenté  > 1/250 (1/200, 1/50...), vous appartenez à un groupe de femmes ayant un risque statistique de trisomie 21 fœtale supérieur à celui des autres femmes enceintes du même âge. Ce n’est pas pour cela que l’enfant que vous attendez sera trisomique 21, néanmoins il convient alors de réaliser un examen de contrôle supplémentaire.  - Si  votre  facteur  de  risque  n’est  pas  augmenté    <  1/250 (1/600, 1/3000...), cela ne signifie pas qu’il n’y a plus aucun risque d’avoir un enfant trisomique, mais que ce risque est faible.


Comment faire le test  ?


A la date déterminée par le prescripteur, vous vous présenterez au laboratoire munie  de  la  prescription  et  du  formulaire  triptyque  daté  et  signé  par  votre médecin et vous même.grossesse profil Un exemplaire de ce document est destiné au laboratoire, le second à la patiente et  le  troisième  doit  être  conservé  par  le  médecin  (dispositions  légales obligatoires). Seul  le  prescripteur  reçoit  les  résultats  des  dosages  et  le  calcul  du  facteur  derisque.  
Que faire après le test ?
En cas de risque élevé, il y a désormais 2 possibilités :  
votre prescripteur peut vous proposer la réalisation d’un nouveau test génétique non invasif mais non remboursé (DPNI) ou bien de procéder directement à un prélèvement de trophoblaste ou de liquide amniotique. Dans  tous  les  cas  vous  pouvez  contacter  un  biologiste  de  BIOPYRENEES  afin d’avoir   de   plus   amples   informations   (Dr   CENS /   Dr   CHAUVEAU   au 05.59.27.51.31).

 

A télécharger, le formulaire du test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale : pdf